Diagnosi certa per quasi un bambino su due e scoperti 16 nuovi geni patogeni. Il successo del programma Tigem coordinato da Pozzuoli.
Dopo anni di incertezze e ricerche senza risposta, la scienza segna un punto decisivo a favore delle famiglie colpite da malattie genetiche sconosciute. Un nuovo studio internazionale, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine Open, documenta i risultati del programma della Fondazione Telethon per le malattie non diagnosticate: su oltre 1.300 casi analizzati tra il 2016 e il 2023, il 49% dei bambini ha finalmente ottenuto una diagnosi definitiva.
L’aspetto più eclatante è la fine della cosiddetta “odissea diagnostica”: i piccoli pazienti hanno ricevuto un nome per la propria patologia dopo un’attesa media di circa otto anni.
Il metodo: sequenziamento “in trio” e rianalisi
Il successo del programma, coordinato dal Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli e da una rete di 20 centri clinici italiani, si basa su un modello scientifico rigoroso:
- Sequenziamento dell’esoma in trio: Analisi simultanea del DNA del bambino e di entrambi i genitori per isolare le mutazioni.
- Mutazioni “de novo”: Lo studio ha rivelato che oltre il 70% delle mutazioni identificate è insorto per la prima volta nel bambino, senza essere ereditato.
- Rianalisi sistematica: I casi rimasti inizialmente irrisolti vengono periodicamente rianalizzati alla luce delle nuove scoperte mondiali, aumentando la resa diagnostica del 17%.
Oltre 16 nuovi geni identificati
La ricerca non si è limitata a diagnosticare malattie già note, ma ha permesso di identificare 16 nuovi geni responsabili di altrettante malattie rare, grazie a collaborazioni internazionali e studi su organismi modello. Ad oggi, il programma ha generato 74 pubblicazioni scientifiche, confermando l’Italia come punto di riferimento mondiale nella genetica medica.
“Dare un nome a una malattia significa fornire alle famiglie informazioni affidabili e la possibilità di pianificare il futuro”, spiega il coordinatore Vincenzo Nigro. Resta però una quota di casi ancora senza risposta, segnale che la mappatura genetica umana ha ancora molti territori inesplorati da scoprire.